长骨骨骺端钙化不全
检查

相关检查

四肢的骨和关节平片

临床表现:初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留,二尖瓣狭窄等,精神发育迟滞(30%)。

诊断:内分泌检查,染色体检查可确诊。