软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征，软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索，为常染色体隐性遗传性疾病鵻，表现为短肢型侏儒鵻，常有先天性心脏病和智力障碍等。初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗，远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)，头发，牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全。