半乳糖血症 系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。 半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。 典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、 拒食 、体重不增和 嗜睡 等症状，继而呈现 黄疸 ... 详情
(一)发病原因 经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的... 详情>
1、半乳糖血症的早期发现和饮食治疗，可减缓白内障的发生，因此，本病属新生儿疾病筛查的适应症。预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。 ... 详情>
1、实验室检查 (1)尿液半乳糖检查：尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 (2)新生儿筛查半乳糖血症：用Beutler法过... 详情>
1、 先天性乳糖不耐受 症：这是一种和 先天性乳糖酶缺乏 不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性 腹泻 ，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致... 详情>
就诊科室：儿科
相关检查： 产科B超
