染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、母亲受孕时年龄过大

孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大。

2、染色体畸变

染色体畸变卵子老化有关。

3、放射线

人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。

4、病毒感染

传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。

5、化学因素

许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。

6、遗传因素

染色体异常的父母可能遗传给下一代。