染色体畸形
染色体畸形介绍

1.数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。　　

2.结构畸变：染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。 　　

 

染色体畸形可能的疾病
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  • 弹性假黄瘤

  • 表皮发生钙化 穿透性皮肤变性 反复出血...

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  • 内科 风湿免疫科
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