1、单纯男性化型约占三分之一，病情较轻，尚未影响到盐皮质激素的合成，仅有雄性激素过多的表现。

(1)女性假两性畸形：女性胎儿因雄激素分泌过多，虽然其性腺为卵巢，但是外生殖器有男性畸形。阴蒂显著肥大，能勃起，犹如重度尿道下裂的阴茎。幼儿期即有阴毛及腋毛出现，并可见胡须及面部痤疮。至青春期，不出现女性青春期变化，无月经，乳房平坦。患者输卵管、卵巢、子宫均呈不发育状态。

(2)男性假性性早熟：男性胎儿出生时外生殖器基本正常，仅阴茎稍大。1-2岁后阴茎发育快，能勃起，同时有阴毛出现，肌肉发达，但睾丸小于正常，虽有精液，但其内不含精子。

2、男性化伴失盐型约占三分之二，除去上述男性化表现外，由于盐皮质激素合成不足，出现低血钠、高血钾、脱水、低血压及血浆肾素活性增加等表现。

此外，患儿均有生长发育异常。出生时身长正常，1-2岁后生长明显加速，身高、体重一般超过同龄儿童，毛发、肌肉发达。但由于骨骺在12-13岁即融合，停止发育，故幼儿期体格较正常儿童高，至青春期和成年期，体格较正常人矮。

部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现，于应激状态下可发生虚脱。由于皮质醇减少，有时也可能发生低血糖。少数有色素沉着加重。