诊断:
(1)家族遗传史。父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。
(2)缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征及(或)肝症状。
(3)肉眼或裂隙灯证实有K-F环。
(4)血清铜蓝蛋白。
(5)尿铜>50μg/24h。
(6)肝铜>250μg/g(干重)。
判断:凡完全具备上述(1)~(3)项或(2)及(4)项者,可确诊为临床显性型。仅具有上述(3)~(5)项或(3)~(4)项者属无症状型HLD。仅有(1)、(2)项或(1)、(3)项者,应怀疑HLD。
鉴别诊断:
1、Mekes病及慢性肝病由于蛋白严重缺乏,血清CP可下降,胆汁性肝硬化也可出现K-F环,须注意鉴别;
2、本病出现帕金森病某些体征,可根据角膜K-F环、严重共济失调性震颤、血清铜蓝蛋白降低等与PD鉴别;
3、还须与急性或慢性肝炎、肝硬化、小舞蹈病、Huntington舞蹈病、扭转痉挛、老年性痴呆、精神病、肝肾综合征等鉴别。