肝豆状核变性
肝豆状核变性介绍
肝豆状核变性需做检查

1、铜含量测定

(1)头发铜含量测定 对肝豆状核变性诊断及鉴别诊断的价值不大。

(2)肌肉合铜量测定 部分诊断困难的拟诊肝豆状核变性患者有一定的参考价值。

(3)指甲含铜量测定 指甲含铜量测定是一种无损伤性的检查方法,其优缺点与头发铜测定相同。

(4)胆汁内含铜量测定 对肝豆状核变性的诊断有特异价值。肝豆状核变性患者胆汁内含铜量显著减低。

2、影像学检查

(1)肝豆状核变性的肝脏B超检查 有其特殊的声像图,并将肝实质的声像图按肝损害的不同程度依次分为光点闪烁型、岩层征型、树枝状光带型和结节型,对肝豆状核变性具有特征性诊断价值。对尚未出现神经症状的肝豆状核变性肝硬化者(结节型)与慢性肝炎肝硬化者有鉴别价值。可评估脾脏大小、形态。可显示胆结石、肾结石、肾钙质沉着。

(2)食管钡剂造影摄片 脾门静脉造影或动脉造影可对疑有门脉高压临床表现的肝豆状核变性患者进一步确诊,有助于治疗方案的制订。

(3)骨关节X线检查 在肝豆状核变性诊断上的意义:①骨关节X线改变是本病潜在的诊断指标。临床上难以确诊病例,不管有无骨关节症状,都可利用该检查帮助诊断。②在儿童、少年期出现不明原因的病理性骨折或X线照片发现腕、膝关节异常,要考虑到患肝豆状核变性的可能性。③通过先证者做家系调查时可做为判断是否为症状前或症状早期患者的辅助方法。

(3)颅脑CT、MRI 无症状的肝豆状核变性及无脑症状的肝型肝豆状核变性患者颅脑CT扫描以脑萎缩为多见,而脑型肝豆状核变性则以基底节区对称性低密度影为特征。因此,CT扫描对不典型的潜伏型、肝型及脑型肝豆状核变性患者都有辅助诊断价值,但肝豆状核变性的CT改变无特异性。肝豆状核变性脑部MRI检查,可显示出比CT更为清晰的颅内异常表现,临床意义与CT扫描相似。侵犯基底节神经核团时均表现为双侧对称性,且为豆状核、尾状核头部的大部分受累,而丘脑则为局部受累。脑干病灶则以脑桥和中脑病变为主,少见小脑病灶。因而,对称性基底节异常信号同时伴有脑干病灶是肝豆状核变性的影像特征之一。

3、电生理检查

(1)脑电图 以脑症状为主的脑型肝豆状核变性患者脑电图多正常或轻度异常,以肝脏损害为主的腹型或肝型肝豆状核变性患者的脑电图多为中度、重度异常。脑电图检查有助于对有癫痫发作的肝豆状核变性进行诊断。

(2)脑干听觉诱发电位(BAEP) 肝豆状核变性患者可出现BAEP异常,有一定的辅助诊断价值。

4、心理测试及IQ检测

对精神障碍型肝豆状核变性或呈现精神症状的其他类型肝豆状核变性,可通过心理测试以区别属于行为障碍或器质性精神病。IQ检测能了解患者智能障碍的程度。

5、其他检查

(1)Tc胶态硫同位素扫描 可清晰地显示肝、脾的大小及形态。

(2)腹腔镜检查 可看到肝脏硬化结节,有助于直接了解肝豆状核变性患者肝脏损害的程度。

建议检查项目:
检查项目 正常值 检查费用 临床意义
脑电图检查 正常脑电图可分以下四型α形脑电图、β形脑电图、低电压脑电图、不规则脑电图。 正常人的脑电图根据频率及波幅不同,可以分为α...详情>> 100-150元

异常脑电图可分为轻度、中度及重度异常。

(1)轻度异常脑电图 α节律很不规则或很不稳定,睁眼抑制反应消失或不显著。额区或各区出现高幅β波。Q波活动增加,某些部位Q活动占优势,有时各区均见Q波。过度换气后出现高幅Q波。

(2)中度异常脑电图 α节活动频率减慢消失,有明显的不对称。弥散性Q活动占优势。出现阵发性Q波活动。过度换气后,成组或成群地出现高波幅δ波。

(3)重度异常脑电图 弥散性Q及δ活动占优势,在慢波间为高电压δ活动。α节律消失或变慢。出现阵发性δ波。自发或诱发地出现高波幅棘波、尖波或棘慢综合波。出现爆发性抑制活动或平坦活动。

脑电图异常对下列疾病的诊断有一定的帮助:

(1)意识障碍性疾病(嗜睡、昏迷等)。

(2)颅内占位性病变包括脑肿瘤、脑脓肿、脑转移癌和慢性硬膜下血肿等。

(3)癫痫。

(4)颅脑外伤脑震荡、脑挫伤等。

(5)脑血管病脑出血、脑血栓。

(6)颅内炎症和脑病病毒性脑炎。

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颅脑CT检查 颅内无发生病变者,各项颅内检查数据正常。 详情>> 50-100元

异常结果

1、在头部外伤时CT是最重要的影像学诊断方法,对新鲜出血敏感性高,并能显示水肿及颅内压增高继发脑疝等重要病变,也适宜诊断头颅骨折,尤其是凹陷骨折和颅底骨折。

2、可明确显示颅内肿瘤的数目部位、大小、轮廓密度、瘤内出血、钙化以及扩散程度定性诊断的可能性高达70%。

3、对脑血管疾病诊断准确,并有助于确定治疗方案。

4、对颅脑损伤可分辨血肿的大小、形态、范围数目及其邻近脑组织压迫情况。诊断准确率可达98%以上,可作颅脑损伤的常规检查。

需要检查人群

脑出血,脑梗塞,蛛网膜下腔出血,颅脑损伤等症状患者。

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铜蓝蛋白 0.21~0.53g/L,新生儿较高,至14岁时降至正常水平。 详情>> 25元

1、诊断肝豆状核变性患病时铜蓝蛋白显著降低,可能由于铜过高地沉积于肝及基底核或是铜蓝蛋白合成障碍所致。

2、慢性肝炎和肝硬化时铜蓝蛋白的变化规律尚无一致看法,从理论上讲,肝细胞受损害时血中浓度应降低,但RUSSO等测定54例慢性活动性肝病患者血清铜蓝蛋白无一例降低,反而有近一半病例升高,与肝豆状核变性时截然不同。

3、有助于鉴别肝硬化和肝癌,原发性肝癌时血清铜蓝蛋白高于正常的几率为>8.3%,肝硬化时高于正常的几率为12.6%。

4、其他重症感染、贫血时升高;妊娠、口服雌性激素或某些避孕药,胆道梗阻时也可增高;肾病综合征和营养不良时常降低。

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血清铜 分光光度分析法、比色法 出生~6个月:3.14~10.99μmol/L(20~70μg/dl)。 6岁:14.13~29.83&m...详情>> 10-15元

1、增多

①内分泌疾病,生长激素缺乏症、艾迪生病、使用雌激素等。

②精神、神经疾病,抗痉挛剂的使用、偏食症(Pica)等。

③骨肌肉疾病,骨形成不全症、风湿性关节炎等。

④消化系统疾病,肝疾病、胆道闭锁症、原发性硬化性胆管炎、毛细胆管性肝炎、原发性胆汁性肝硬化等。

⑤血液及恶性肿瘤疾病,白血病、恶性淋巴瘤、骨肉瘤、镰状细胞性贫血、卵巢癌等。

⑥感染性疾病。

⑦其他如妊娠、口服避孕药、糙皮病、急性心肌梗死、原发性肺动脉高压症、老年性黄斑变性症等。

2、减少

①摄取不足

如动物性蛋白质缺乏的饮食食品加工中铜丢失(粉乳)、苯丙氨酸牛奶治疗中苯丙酮酸尿症、完全静脉高营养法(不含铜)、精神性厌食症等。

②吸收障碍

A.先天性铜吸收障碍如鬈发综合征(Kinkghairsyndrome)。

B.脂肪泻、慢性腹泻、蛋白漏出性胃肠症、儿童脂肪泻。

③过度丧失

从尿中排泄过多如肾病综合征、库欣综合征、使用类固酮等。

④先天性肝脏铜代谢异常如wilson综合征(肝豆状核变性综合征)。

⑤其他如服用锌剂。

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腹腔镜 诊断性腹腔镜,不明原因下腹疼痛的病因检查,检查结果腹腔内无异常增生或病变。 详情>> 300-500元

异常结果:

1.诊断性腹腔镜不明原因下腹疼痛的病因检查,对盆腔肿块的定位、定性、分期和治疗后的复查,探查不育症的病因,明确生殖器官畸形的分类,探究内分泌或内分泌疾患等。

2.手术性腹腔镜计划生育手术,组织活检术,粘连分解术,子宫内膜异位症保守性手术,宫外孕手术,附件手术,子宫手术,卵子采取,盆腔脓肿引流术。

需要检查人群:

生殖系统出现疾病的女性,内分泌失常的女性。

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肝豆状核变性可能的疾病
可能的疾病
伴随症状
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  • 锰中毒
  • 便血 恶心 腹痛 肝豆状核变性 高热 腱反...

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