异常结果

1、睾丸活检

(1)生精上皮脱落型精曲小管扩张，大部分或全部管腔充满脱落的生精细胞，管腔消失，常伴不同程度界膜及小血管改变。

(2)生精阻滞或成熟障碍型生精过程常阻滞于精母细胞或精子细胞阶段，常伴生精细胞、界膜和血管改变，这是一种生精过程的分化异常。

(3)生精功能低下型各级生精细胞和精子均一地减少，支持细胞出现大量空泡，管腔扩张，可见早期脱落的未成熟生精细胞、界膜、血管多无明显改变。

(4)透明变性型精曲小管广泛透明变性、萎缩、管腔狭窄，严重时成“幻影小管”常伴广泛纤维化和血管透明性变。这是自身免疫反应的表现，可能是非特异性炎症、病毒性腮腺炎合并睾丸炎、药物作用所致，也可能是原因不明或是其他病理损害的结果。

(5)唯支持细胞综合征精曲小管中生精细胞缺如或消失，仅有支持细胞，精曲小管管径较小，界膜及间质病变严重，可分为①原发性(先天性)是胚胎期卵黄囊内生殖细胞未发育或未降到生殖嵴所致，睾丸大小和性征异常。②后天性(继发性)是各种睾丸病变的后期结果。

(6)混合型组织改变有两种以上，常主次难分，表现为生精细胞上皮脱落、成熟障碍、透明变性等。此外，还有睾丸发育不全或发育受阻病变，如克氏综合征未成熟型睾丸等，常表现为小睾丸，第二性征发育不良，睾丸病变呈一致性，可有染色体异常，易于诊断。

(7)睾丸活检组织学分型与预后的关系生精上皮脱落，预后最好，生精功能低下尚有治疗基础，透明性变、唯支持细胞综合征、生精障碍、克氏征等则无治疗基础，预后不良。

2、睾丸自我检查如睾丸有异常的豌豆或鸽蛋大小、没有疼痛的肿块提示可能患上睾丸癌。

需要检查的人群：无精子症、睾丸癌、鞘膜积液或斜疝的患者。

异常结果：提睾反射属正常浅反射。如双侧提睾反射减弱或消失，提示有腰髓损伤，也可见于老年人。一侧提睾反射减弱或消失可见于锥体束病变，也可用于某些外科疾患(如斜疝、精索静脉曲张等)的诊断。

需要检查的人群：怀疑腰髓损伤、锥体束病变的患者。

1、性染色体数目和形态异常：

(1)X染色体缺失特纳(Turner)综合征45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。尚有核型为45，X/46，XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。

(2)X染色体过多47，XXX48，XXXX49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。

(3)Y染色体过多和异常克林费尔特(Klinefelter)综合征;47，XXY患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。

(4)两性畸形真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。

2、常染色体数目及形态异常DOWwn综合征(先天愚型)典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体，例如既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。

3、常染色体结构异常主要类型有部位臂缺失：部分臂重复及各种各样的易位等。

(1)5P-综合症因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。

(2)4P-综合征类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。

(3)18P-综合征偶有成活者。

(4)染色体断裂综合征可见大量染色体断裂，多由于范可尼(Fanconi)综合征与Bloom综合征。

(5)脆性X染色体综合征在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无(低)叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。

(6)费城染色体(Ph')因首见于美国费城(Philadelphia)而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。由于辐射线可致染色体损伤，所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”，必须通过致畸检验，姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。

异常结果

(1)生精上皮脱落型精曲小管扩张，大部分或全部管腔充满脱落的生精细胞，管腔消失，常伴不同程度界膜及小血管改变。

(2)生精阻滞或成熟障碍型生精过程常阻滞于精母细胞或精子细胞阶段，常伴生精细胞、界膜和血管改变，这是一种生精过程的分化异常。

(3)生精功能低下型各级生精细胞和精子均一地减少，支持细胞出现大量空泡，管腔扩张，可见早期脱落的未成熟生精细胞、界膜、血管多无明显改变。

(4)透明变性型精曲小管广泛透明变性、萎缩、管腔狭窄，严重时成“幻影小管”常伴广泛纤维化和血管透明性变。这是自身免疫反应的表现，可能是非特异性炎症、病毒性腮腺炎合并睾丸炎、药物作用所致，也可能是原因不明或是其他病理损害的结果。

(5)唯支持细胞综合征精曲小管中生精细胞缺如或消失，仅有支持细胞，精曲小管管径较小，界膜及间质病变严重，可分为①原发性(先天性)是胚胎期卵黄囊内生殖细胞未发育或未降到生殖嵴所致，睾丸大小和性征异常。②后天性(继发性)是各种睾丸病变的后期结果。

(6)混合型组织改变有两种以上，常主次难分，表现为生精细胞上皮脱落、成熟障碍、透明变性等。此外，还有睾丸发育不全或发育受阻病变，如克氏综合征未成熟型睾丸等，常表现为小睾丸，第二性征发育不良，睾丸病变呈一致性，可有染色体异常，易于诊断。

(7)睾丸活检组织学分型与预后的关系生精上皮脱落，预后最好，生精功能低下尚有治疗基础，透明性变、唯支持细胞综合征、生精障碍、克氏征等则无治疗基础，预后不良。

需要检查的人群

(1)睾丸大小正常的无精子症；

(2)睾丸体积中度缩小的少精子症；

(3)小或不对称性睾丸的少精子症或无精子症如睾丸大小不等，一侧输精管不能扪及或附睾硬结等。应证明两侧睾丸是否都有精子发生，因为可能是一侧阻塞，另一侧睾丸功能障碍；

(4)若双侧睾丸病变基本相同，为确定睾丸损伤的程度或种类，常选较健康一侧睾丸作活检；

(5)阻塞性无精子症应作双侧睾丸活检，以决定哪侧适宜作显微外科吻合手术；

(6)对隐睾患者作活检可检测有无原位癌。不明原因的睾丸肿块睾丸活检可明确诊断；

(7)若评价男性节育的远期作用或环境因素，细胞毒药物，辐射线对睾丸生精功能的影响，亦可作睾丸活检。

异常结果：

1、一次射精量与射精频度呈负相关。若禁欲5～7天射精量仍少于2ml，视为精液减少;若不射精，称为无精液症(aspermia)。精浆是精子活动的介质，并可中和阴道的酸性分泌物，以免影响精子活力。精液量减少(精浆不足)不利于精子通过阴道进入子宫和输卵管，影响受精。常见于前列腺和精囊有病变时，尤其是结核性疾患时，先天发育不全或炎性引起的排泄管道梗阻，精液潴留有余地于异常部位等。

2、若一次射精量超过8ml，精子被稀释，也不利于生育。此可因垂体前叶促性腺素的分泌功能亢进，使雄激素的水平升高所致，亦可见于禁欲时间过长者。

需要检测的人：

少精，血精，不育者。

异常结果：如睾丸有异常的豌豆或鸽蛋大小、没有疼痛的肿块提示可能患上睾丸癌。

需要检查的人群：怀疑患有睾丸癌的患者。

增高

见于特发性性早熟和儿童的肾上腺皮质增生、部分肾上腺皮质肿瘤。男性分泌促性腺激素的肿瘤、妊娠期的绒毛膜上皮疾病、睾丸女性化、原发性多毛症。

摄入巴比妥类镇静剂、氯米芬(克罗米芬)、促性腺激素及口服避孕药等药物。

减低

见于唐氏综合征、尿毒症、肌强直性营养不良症、肝功能不全、原发性和继发性性腺功能不全、隐睾症。女性睾酮较男性为低，随月经周期变化，静止和葡萄糖负荷后雄性激素下降，活动后上升，女性男性化时可升至7.0nmol/L以上。

摄入雄激素、地塞米松、地高辛等药物及乙醇使结果偏低。

异常结果

精液中的果糖由精囊产生，为精子的代谢提供营养，供给精子能量，维持精子的活动力。同时，它与雄性激素相平行，可间接反应睾酮水平。精液一般性状检查和显微镜检查，主要用于检查男性不育症。根据各项检验结果可判断生殖力。

如有两项主要指标和一项辅助指标，或一项主要指标和两项以上辅助指标属不良，可考虑男性不育症。检查结果属尚可或介于尚可与不良之间时，生殖力较低，但经治疗、指导或矫正后，仍具生殖力。各项主要指标均属最佳为有生殖力。

精液检验还可辅助诊断男性生殖系统的疾病。如无精子或精子过少，可见于先天性睾丸发育不全、腮腺炎并发睾丸炎、内分泌疾病等。精液量过少见于前列腺、精囊等疾病。血性精液见于精囊结核、前列腺癌。液化不良见于慢性炎症。

另外。精液检查还可用于观察输精管结扎效果、婚前检查、法医学检验等方面。

需要检测的人群

无精，少精，不育者。