幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病,多见儿童,少数幼儿或少年发病。生后发育多正常,少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大,多数在5~7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。智力减退,语言障碍,学习困难,感情易变,步态不稳,共济失调,震颤,肌张力及腱反射亢进,惊厥,痴呆,眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5~20岁,个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍,酶活性最高为正常的50%,亦可接近正常或正常。
检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
随意运动检查 | 四肢腱反射正常。 详情>> | 20~30元 | 异常结果 1、偏瘫(hemiplegia)为一侧肢体随意运动丧失,并伴有同侧中枢性面瘫及舌瘫。见于脑出血、脑动脉血栓形成、脑栓塞、蛛网膜下腔出血、脑肿瘤等。 2、单瘫(monoplegia)为单一肢体的随意运动丧失,多见于脊髓灰质炎。 3、截瘫(paraplegia)多为双侧下肢随意运动丧失,是脊髓横贯性损伤的结果,见于脊髓外伤、脊髓炎、脊椎结核等。 内囊病变引起偏瘫: 4、交叉瘫(crossed paralysis)为一侧脑神经损害所致的同侧周围性脑神经麻痹及对侧肢体的中枢性偏瘫。 5、四肢瘫 见于高位(颈段)脊髓横断。 需要检查的人群:有走路不稳,肌肉无力症状的患者。 详情>> |
眼底镜检查法 | 正常。 详情>> | 30-60元 | 眼底病变必须借助于眼底镜才能观察。许多全身性疾病往往发生眼底病变,如高血压、肾脏病、糖尿病、妊娠毒血症、某些血液病等。 详情>> |
眼外部检查 | 比如到货眼睑眼睑缺损、睑裂缩小、内眦赘皮、下睑赘皮、 上睑下垂 等。有下睑赘皮。都是不正常。 详情>> | 30~50元/项 | 异常结果 观察眼睑有无水肿,红肿,眼瞳。有无泪囊炎问题。角膜有无混浊、缺损、溃疡、瘢痕、异物、新生血管及角膜后有无沉着物(KP)等。 需要检查人群眼睛炎症患者。 详情>> |
肌电图 | 正常。 详情>> | 30-50元 |
异常结果 2.周围神经系统疾病。 3.神经根压迫症。 4.肌原性疾病。 5.神经肌肉接头疾病。 6.锥体系及锥体外系疾病。 详情>> |