核上性垂直性眼肌瘫痪
核上性垂直性眼肌瘫痪介绍
核上性垂直性眼肌瘫痪需做检查

幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病,多见儿童,少数幼儿或少年发病。生后发育多正常,少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大,多数在5~7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。智力减退,语言障碍,学习困难,感情易变,步态不稳,共济失调,震颤,肌张力及腱反射亢进,惊厥,痴呆,眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5~20岁,个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍,酶活性最高为正常的50%,亦可接近正常或正常。

建议检查项目:
检查项目 正常值 检查费用 临床意义
随意运动检查 四肢腱反射正常。 详情>> 20~30元

异常结果

1、偏瘫(hemiplegia)为一侧肢体随意运动丧失,并伴有同侧中枢性面瘫及舌瘫。见于脑出血、脑动脉血栓形成、脑栓塞、蛛网膜下腔出血、脑肿瘤等。

2、单瘫(monoplegia)为单一肢体的随意运动丧失,多见于脊髓灰质炎。

3、截瘫(paraplegia)多为双侧下肢随意运动丧失,是脊髓横贯性损伤的结果,见于脊髓外伤、脊髓炎、脊椎结核等。

内囊病变引起偏瘫:

4、交叉瘫(crossed paralysis)为一侧脑神经损害所致的同侧周围性脑神经麻痹及对侧肢体的中枢性偏瘫。

5、四肢瘫 见于高位(颈段)脊髓横断。

需要检查的人群:有走路不稳,肌肉无力症状的患者。

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眼底镜检查法 正常。 详情>> 30-60元

眼底病变必须借助于眼底镜才能观察。许多全身性疾病往往发生眼底病变,如高血压、肾脏病、糖尿病、妊娠毒血症、某些血液病等。

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眼外部检查 比如到货眼睑眼睑缺损、睑裂缩小、内眦赘皮、下睑赘皮、 上睑下垂 等。有下睑赘皮。都是不正常。 详情>> 30~50元/项

异常结果

观察眼睑有无水肿,红肿,眼瞳。有无泪囊炎问题。角膜有无混浊、缺损、溃疡、瘢痕、异物、新生血管及角膜后有无沉着物(KP)等。

需要检查人群眼睛炎症患者。

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肌电图 正常。 详情>> 30-50元

异常结果

通过测定运动单位电位的时限、波幅,安静情况下有无自发的电活动,以及肌肉大力收缩的波型及波幅,可区别神经原性损害和肌原性损害,诊断脊髓前角急、慢性损害(如脊髓前灰质炎、运动神经元疾病),神经根及周围神经病变(例如肌电图检查可以协助确定神经损伤的部位、程度、范围和预后)。另外对神经嵌压性病变、神经炎、遗传代谢障碍神经病、各种肌肉病也有诊断价值。此外,肌电图还用于在各种疾病的治疗过程中追踪疾病的恢复过程及疗效。

利用计算机技术,可作肌电图的自动分析,如解析肌电图、单纤维肌电图以及巨肌电图等,提高诊断的阳性率。

需要检查的人群

1.脊髓疾病。

2.周围神经系统疾病。

3.神经根压迫症。

4.肌原性疾病。

5.神经肌肉接头疾病。

6.锥体系及锥体外系疾病。

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