病史注意起病年龄,症状起始部位,肌无力及肌萎缩在肢体的部位(近端或远端),对称性,病情进展速度,有无发作性加重或减轻及缓解期,有无疼痛感觉,有无家族史。体检注意肌肉萎缩的分布范围,有无肌肥大,深反射改变否,从仰卧位到起立时的步骤(Gower征),行走姿势及步态,有无翼状肩胛,面、颈部肌肉有无萎缩,有无肌肉压痛或感觉障碍。
尿肌酸、肌酐测定。血清酶测定(乳酸脱氢酶、醛缩酶、谷草转氨酶、肌酸磷酸激酶)。肌电图检查。肌肉活体组织检查(包括电镜检查)。
本疾病是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表现为隐性遗传。
临床类型:
1、Duchenne型:又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病,性联隐性遗传,男孩发病。缓慢起病,无力常自双下肢近端开始,表现为跑步困难,易跌倒,跌倒后起立困难。随着病程的进展,出现四肢近端肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突,行走时呈“鸭步”步态。
2、Becker型:又称良性型。性联隐性遗传。发病年龄多为5~20岁。首发症状是骨盆带肌及股肌无力,常有腓肠肌假性肥大。5~10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力。
3、肢带型:又称Erb型。为常染色体隐性遗传。发病年龄常在10~30岁间。多首先出现骨盆带肌或肩胛带肌无力,表现为上楼困难或举臂不能过肩。病程较缓慢。多无假性肥大。
4、面肩肱型:又称Landouzy-Dejerine型。常染色体显性遗传。通常在青春期起病。首先影响面部和肩胛带肌。早期面肌受累仅表现为眼睑闭合无力,典型病例呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟消失,口眼闭合无力,表情肌运动微弱或丧失,因口轮匝肌假性肥大而出现口唇增厚微噘。常见垂肩和翼状肩胛。晚期可累及躯干和骨盆带肌。
检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
肌电图 | 正常。 详情>> | 30-50元 |
异常结果 2.周围神经系统疾病。 3.神经根压迫症。 4.肌原性疾病。 5.神经肌肉接头疾病。 6.锥体系及锥体外系疾病。 详情>> |
肌张力检查 | 检查时不出现肌肉强直和肌肉松软的现象。 详情>> | 10~20元 | 异常结果 1.肌张力增高: 肌肉坚硬,被动运动阻力增大,关节运动范围缩小。可表现为痉挛性或强直性。 (1)痉挛性肌张力增高: 在被动运动开始时阻力较大,终末时突感减弱,称为折刀(clasp knife)现象,见于锥体束损害。 (2)强直性肌张力增高:指一组拮抗肌群的张力均增加,作被动运动时,伸肌与屈肌的肌张力同等增强,如同弯曲铅管,故称铅管样强直,见于锥体外系损害。如在强直性肌张力增强的基础上又伴有震颤,当做被动运动时可出现齿轮顿挫样感觉,称齿轮强直(cogwheel rigidity)。 2.肌张力减弱: 肌肉弛缓松软,被动运动时阻力减退或消失,关节运动范围扩大,有时呈过度屈伸现象。见于周围神经、脊髓前角灰质及小脑病变等。 需要检查的人群怀疑患有肌张力异常的患者。 详情>> |
脑脊液天门冬氨酸氨基转移酶 | 5~20U。 详情>> | 10~100元/项 | 增高 (1)脑血管病脑出血、蛛网膜下腔出血、脑栓塞。 (2)脑部炎症细菌性脑膜炎、脑炎、感染中毒性脑病、脊髓灰质炎等。 (3)其他中枢神经系统转移癌、癌病性神经肌病、大脑或小脑变性、脑萎缩、继发性癫痫、缺氧性脑病、家族性黑蒙性痴呆等。 详情>> |
半侧面部发育不良 对称性肌无力 鼓腮和...
[详细]单瘫 对称性肌无力 恶心 乏力 复视 感觉...
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内科 神经内科发病部位:
四肢