黏多糖贮积症Ⅰ型（50%）

典型症状： 鼻梁平塌 齿龈肥厚 唇厚舌大 肝脾肿大 软骨发育不良与骨骼畸形 毛发增多 皮肤粗糙 溶酶体酶缺陷 牙齿小而稀疏 眼距宽阔

疾病介绍： 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先...详情>>

黏多糖贮积症Ⅱ型（50%）

典型症状： 耳聋 腹泻 肝脾肿大 关节强直 结节 溶酶体酶缺陷 收缩期和舒张期杂音 心脏扩大 爪状趾

疾病介绍： 黏多糖贮积症Ⅱ型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此...详情>>

黏脂贮积症Ⅲ型（50%）

典型症状： 短颈 关节僵直 脊柱侧弯 肩关节活动受限 角膜混浊 髋关节发育不良 溶酶体酶缺陷 腕管综合征 爪状趾

疾病介绍： 黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征，假性Hurler多发性营养不良，顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿，该症在幼儿期可出现...详情>>