二碱基氨基酸尿症
二碱基氨基酸尿症介绍

双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝脾肿大。

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