二碱基氨基酸尿症
1、尿液检查： 尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常。
2、血液检查： 血浆二碱基氨基酸浓度下降，可合并高尿酸血症。
3、粪检查 ：由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。
4、X线进行腹部平片、造影、B超检查。常可发现肝脾肿大。
5、脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩。氨基酸代谢病需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。
| 检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
| 肾病类尿常规 | 酸碱度(pH) 正常参考值4.6～8.0。 比重(SG) 正常参考值1.005～1.030。 隐血或红细胞(BLD、ERY) 正常参考值隐血为...详情>> | 15-50元 | 异常结果：报告单上报告验出大量白血球(WBC++---+++)和上皮细胞，多提示泌尿系统感染。尿中大量红血球(RBC+---+++)，说明患有肾脏结石、肿瘤、急性肾炎、膀胱炎和泌尿外伤。如果尿中化验出有管型阳性，那就表示肾脏有一定损伤，常见于急慢性肾炎、肾盂肾炎和肾病综合症等。 需要检查的人群：肾病患者。 详情>> |
| 肾脏MRI检查 | T1WI(A)及T2WI(B)冠状面示双肾形态大小正常，肾实质内未见异常，双输尿管未见扩张。 详情>> | 100-200元 | 1.MRI能清楚地显示肾脏，不用造影剂就可区别肾皮质与肾髓质。 2.MRI能查明肿块的位置、大小、形态、侵犯范围;可鉴别肿块为囊性、实质性、脂肪性，比CT敏感、定性准确。 3.静脉尿路造影，MR检查可确定病变的部位、性质或先天性发育异常。 4.对肾结核的诊断优于CT。 5.能较好地鉴别肾周脓肿、含尿囊肿、淋巴囊肿等。 6.可判定肾脏损伤的部位、范围、肾周血肿或尿液外渗以及术后并发症。 7.无创性观察肾移植后有无排异反应。 8.MRI诊断肾肿瘤是否一定优于CT等其他影像检查，目前尚无定论。 详情>> |