溶酶体酶缺陷
溶酶体酶缺陷介绍
溶酶体酶缺陷需做检查

粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解,导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷,MPS可以分为Ⅰ~Ⅶ等6型,其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型,Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外,其余均属常染色体隐性遗传病。如同其他溶酶体累积病一样,各型MPS大多在1周岁左右发病,病程都是进行性的,并且累及多个系统,有着类似的临床症状,但各型的病情轻重不一,且有各自的特征,其中以ⅠH型最典型,预后最差,患儿常在10岁以前死亡,ⅠS型病情最轻。病变主要累及骨骼,也可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。

建议检查项目:
检查项目 正常值 检查费用 临床意义
血液分析仪检查 白细胞计数:(WBC)(4~10)×109/L。 红细胞计数:(RBC)(3.8~5.5)×1012/L。 血红蛋白量...详情>> 30-40元

1、白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白量、血小板计数及白细胞分类参见上述相应的血液检查。

2、红细胞比容由红细胞平均体积×红细胞计数的结果得到。

3、红细胞分布宽度代表红细胞大小的一致程度。当红细胞大小不均时,红细胞分布宽度值增大,如各类型营养缺乏性贫血。

4、红细胞三个平均指数用于贫血类型的鉴别:

(1)红细胞平均血红蛋白量升高见于巨幼红细胞性贫血,降低见于缺铁性贫血、慢性失血性贫血、尿毒症、慢性炎症。

(2)红细胞平均体积增大见于溶血性贫血、巨幼细胞性贫血;降低见于严重缺铁性贫血、遗传性球形红细胞增多症。

(3)红细胞平均血红蛋白浓度降低见于慢性失血性贫血、缺铁性贫血;多种疾病均可在正常范围。巨幼细胞贫血,红细胞平均体积增大,红细胞平均血红蛋白量增大,红细胞平均血红蛋白浓度正常,红细胞分布宽度增大。

5、血小板平均体积平均每一个血小板的体积,血小板的大小与其功能有关。

(1)增高见于原发性血小板减少性紫癜、妊娠后期伴浮肿和蛋白尿者。

(2)减低见于非免疫性血小板破坏、再生障碍性贫血、血小板减少反复感染综合征、慢性粒细胞白血病等。

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尿常规 pH5~7;比重(SG)1.015~1.025;蛋白质(PRO)阴性;葡萄糖(GLU)阴性;酮体(KET)阴性;胆红素(BIL)阴性;亚硝酸盐(NIT)阴性;白细胞(...详情>> 3-15元/项

1.pH可反映体内酸碱平衡情况和肾脏的调节功能。减低见于糖尿病、痛风、酸中毒、慢性肾小球肾炎等。增高见于频繁呕吐、泌尿系统感染、服用重碳酸盐药、碱中毒。

2.比重参见尿液一般性状检验。

3.蛋白质阳性见于各种肾小球肾炎、肾病综合征、肾功能不全以及摄入药物(如奎宁)、磷酸盐、消毒剂。尿pH大于8时,尿蛋白检查可出现假阳性。摄入大量青霉素、尿pH小于4时,则可出现假阴性。

4.葡萄糖阳性见于糖尿病、甲状腺功能亢进、妊娠后期等。摄入强氧化剂药物可出现假阳性。服用维生素C超过500mg/L,可出现假阴性。

5.酮体阳性见于糖尿病酮症酸中毒、长期饥饿、妊娠剧吐者,以及摄入L多巴、甲基多巴等药物。

6.胆红素阳性见于肝细胞性或阻塞性黄疽。摄人酚噻嗪等药物可出现假阳性。摄入维生素C超过500mg/L、亚硝酸盐、大量氯丙嗪,可出现假阴性。

7.尿胆原阳性见于溶血性或肝细胞性黄疸。阻塞性黄疸时为阴性。摄入磺胺类药、维生素K、酚噻嗪等可出现假阳性。摄入亚硝酸盐、对氨基水杨酸可呈假阴性。

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